专家分析基因突变为什么导致不育
2012-05-11 15:36:23
基因突变为什么导致不育?基因突变是很少人对此认真了解过，所以不清楚基因突变导致不育原因是很正常的。如果你想了解，那么就让我们就一起去看看专家是怎么分析此问题的吧。
有关研究表明，男性不育的一个比较特殊而罕见的病因就是基因突变，固然有关专家对于引起基因突变的原因有了一定了解，但是具体情况还有待研究。
据香港中通社报道，香港某大学研究职员在精子里发现一个上皮细胞离子信道，可能影响男性生养能力。他们之前的研究证实，同样的离子信道表达于女性生殖道，假如有功能缺陷，会导致女性不育。这项新的研究结果已在线刊于权威学术期刊美国科学院院刊。
精子必须经过一个启动的过程才能使卵子受精，这过程称为精子获能。这个精子获能的过程已知是由碳酸氢盐诱发。由香港某大学上皮细胞生物学研究中心的研究职员，证实囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR)负责输送碳酸氢根进入精子，对精子授精能力及男性生养能力非常重要。
CFTR是一个阴离子信道，其基因突变会导致囊性纤维化，由于氯离子和碳酸氢根(HCO3-)分泌缺陷，引发一系列器官病征。香港某上皮细胞生物学研究中心较早的研究已证实CFTR存在于女性生殖道上，其功能失效可阻止精子在女性生殖道内的获能。百分之九十五患上囊性纤维化的男性病人，因先天性无输精管而不育，但囊性纤维化跨膜电导调节器基因突变会否导致其它类型的男性不育，仍有争议。研究职员首次在人类和老鼠的精子发现CFTR。CFTR抑制剂或抗体能有效减低精子获能，及相关的碳酸氢根依靠反应;研究职员又证实CFTR突变老鼠，其精子授精能力大大比野生型老鼠为低。
研究结果显示，精子的CFTR功能为碳酸氢根的传输，促使精子获能;而CFTR基因突变引致功能失效，会降低精子授精能力，这是先天性无输精管以外另一导致男性不育的可能因素。研究同时显示，CFTR缺陷可以对男性不育造成不同程度的影响，目前已知的与CFTR相关的基因突变逾二千种，研究结果可能为很多未明原因的男性不育个案提供新的解释，并提供诊断的新靶子。
看了上述的介绍，男性对基因突变所导致的不育有一定的认识了，希望这些能帮助到你了解更多相关的男性不育常识。
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