原发性小睾丸症的发病机制
2011-11-24 09:09:15
克氏综合症是一种遗传性的疾病，它也叫原发性小睾丸症，这种病情由于先天原因，可引起男性不育，原发性小睾丸症也称曲细精管发育不良(Serejnjferous tubu.1e dysgenesj s).Klinefe>—ltr于1942年报道一组男性病例，其主要临床表现为：乳房女性化，两侧睾丸小，呈类阉体型，尿内促性腺激素高，因此称之为克氏综合症。1956年Plunkett等根据x染色质试验的结果把这类病例分成阳性和阴性两大类。1959年Jaeobs等发现克氏综合征患者比正常男性多了一条x染色体，证实这是一种性染色体畸变疾患。以后又陆续报告了克氏综合征的嵌合体及其他变型。
克氏综合症发病机制主要是多了一条染色体，这条x可由于父亲的精细胞或母亲的卵细胞在减数分裂时x染色体出现不分离，但也不能排除孕卵卵裂时出现x染色体的不分离的可能。有些学者认为不分离更多来自母亲，这可能和母亲受孕年龄过迟有关，因为卵子长期处于双丝期易于产生不分离。Race等利用x连锁基因，Xg血型，加以分析发现约40%的额外x染色体来自父亲，而且都是在减数分裂工期出现不分离，60%来自母亲，其中50%的不分离发生在减数分裂I期，10%发生在Ⅱ期，而4例XXXY和XXXXY的额外x染色体都来自母亲。
由于克氏综合症是一种遗传性疾病，在医学上治疗起来比较麻烦，而且这种病情发病率极小，如果有此遗传病的男性朋友，应及时到医院去治疗。
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