男性假两性畸形不育

目前,性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑.男性假两性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睾丸,其外生殖器变化很大,可以表现为女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外阴呈女性型,其核型为46,XY.按其病因不同,又分为睾丸女性化综合征,睾酮代谢障碍,5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形.

(一)抗中肾旁管激素缺乏

中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全.临床表现为男性,但男性第二性征不明显,毛发细、皮肤嫩、性功能不全,并可出现发育不全的子宫和输卵管.

男性假两性畸形,处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面.经适当处理后,一般难以保持生育能力.故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展.

(二)睾酮合成障碍

在睾酮合成过程中,不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍,从而引起生殖器官不同程度的分化异常,从不同程度男性化到出现女性外生殖器.如17,22-碳链酶缺陷型及17β-还原酶缺陷.患者一般身体修长,呈去势体态,乳房不发育.在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织,多伴有尿道下裂、双阴囊.

(三)5а-还原酶缺陷

这种患者,多表现为男性生殖器发育不全.由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷,不能将睾酮转化为双氢睾酮.前列腺不发育,外生殖器分化不全,这是一种常染色体遗传病.

(四)睾丸女性化综合征

在男性假两性畸形中,睾丸女性化综合征较为常见.首次报道于1817年.1953年Morris提出"睾丸女性化"一词沿用至今,近年来有人提出为"雄性素不敏感综合征".

此种病人有睾丸,性染色体组型为XY,性染色质为阴性.睾丸虽然分泌雄性激素,但由于体细胞不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化.

本型特征:①患者往往因原发闭经,不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布,有女性习性;③有正常的女性乳房,但乳腺组织少,乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸,组织形态与睾丸相似.

睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化.前者有正常的女性外阴,睾丸位于腹股沟及大阴唇,阴道呈盲端,青春期乳房发育,阴毛及腋毛稀少.不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨,其表现为阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,乳房在青春期发育,有腋毛及阴毛.